08年12月08日星期二，2020年
从A到Zolgensma：兄弟姐妹在Beaumont儿童中获得救生SMA疗法
圣诞节是大多数年轻家庭的神奇时间，但洛尼-Carcia的Livonia系列特别感谢今年庆祝季节快乐，健康，在家中。
3，3，最古老的儿子Jaxon，最近在11月12日陪成下颌骨重建手术后从医院回到家。
婴儿奥利维亚庆祝她的第一个圣诞节。
三个月大的笑脸被诊断出脊髓肌肉萎缩。
SMA是一种罕见和衰弱的遗传障碍，可破坏肌肉和神经系统。
“我买了东西来制作圣诞饼干，我们将装饰树，甚至谈到在动物园周围散步看灯，”洛尼愉快地说。“肯定是每个人都是一个不同的一年，但很高兴在同一条赛道上。”
在过去的三年里，对于山谷加西亚家族来说，事情已经是典型的。
Jaxon还被诊断出患有子宫中的SMA。
所以，当夫妻发现他们今年早些时候怀孕时，他们知道婴儿的态度有25％的几率。没有医疗干预，出生在最严重的SMA类型的儿童经常死于他们的第一年的生命中。
2月，这对夫妇安排了对他们未出生的宝宝进行筛查血液检验。当结果回来时，他们允许自己悲伤。但只需简要介绍。
然后，他们必须工作。
“当然，我们希望有一个不同的结果，”戈纳，第三年的护理学生说。“但是，至少这次，我们知道我们不得不采取恢复的道路。”
游戏更换器
该路径是Zolgensma称为Zolgensma的200万美元的药物协议。Beaumont儿童是密歇根州的四个医疗保健组织之一，提供与密歇根医疗补助合作的输液治疗和专业药物的支持。
奥利维亚仅8天，奥利维亚成为有史以来最年轻的孩子，以获得美国食品和药物管理局批准。
虽然它不是治愈，但通过静脉注射液在腺病毒载体内部产生和分配给患者的SMN1基因副本，每次治疗。
换句话说，腺病毒作为递送系统，将基因拷贝转移到患者，然后将该机制提供将现有基因转化为蛋白质所需的机制。没有这些蛋白质，脊髓模具中的电动机神经元和肌肉萎缩。
Beaumont儿童博士Meghan Harper-Shankie，儿科神经科医生和奥利维亚医生，Zolgensma是一名游戏更换者，Zolgensma是一款游戏更换者的批准。
“它拯救了孩子的生活，显着提高了孩子的生活质量，”哈珀·舒克博士补充道。
据Cindy Rios，Beaumont Health的市场首席财务官，“随着专业药房的支持 - 到目前为止，他们已经批欧宝体育棋牌准了每个请求 - 我们可以与家庭合作，使这发生这种情况。我们的医生对让这项治疗到需要它的人非常热衷。“
然而，最佳成果哈珀树博士强调，受到时机的影响。
“孩子越早收到zolgensma，更好，”她解释道。“您节省的电机神经元越多，功能越大。一旦那些神经元死亡，你就不会让他们回来。患有最严重的SMA案例的儿童从未滚过并且通常会死于呼吸系统并发症。“
倡导者
罗恩的自信和知情的宣传，随着Beaumont儿童临床和行政小组的支持，博士博士博士博士博士博士强调。
“如果维多利亚州不是如此之巅，奥利维亚不会尽快获得这种药物，”哈珀·舒克博士说。“她问了所有正确的问题。她活跃在SMA群体中。她做了很多计划，以确保奥利维亚尽快得到药物。“
罗恩的早期计划也加快了预先批准。
“我们有充足的时间在当地设置东西，并提交文书工作，以确保一切都尽快通过医疗补助，”Rios说。
山谷甚至在她预定的交付前三天与她的ob-gyn安排了，以便在她的子宫颈周围有羊驼“扫过”，希望促进早期交付，以避免与劳动节假期有关的实验室延误。它的工作和奥利维亚于9月初早早出生。
在奥利维亚的出生之后，Beaumont团队再次进入行动，进行基线物理治疗评估并借鉴所有必要的血液，以确保Zolgensma是安全有效的。这意味着将样品发送出不同状态以进行特殊分析，并满足紧张的截止日期，以便保持预先设置的输液日期。
与哈珀·舒克博士的护理队在一周内的钟表上工作，导致注入，这份全部报告送到了以前夜晚的密歇根医疗补助;在哪个点工作人员工作到夜间批准覆盖范围。第二天，药品制造商将在Novi中的特殊药房中捕获药物制造商，将药物置于温度控制的小瓶中，具有关于冷却和储存的严格说明。一旦它到达Beaumont，就准备就在一个特殊的实验室敞篷下进行 - 该部门只有一体的药剂师专家组。在JAXON的情况下，放置I.v难以困难，所以第二名专业团队被推动到以防万一。
“对奥利维亚的物流和调度协调有很多焦点，就像计划婚礼一样，”哈珀·舒克博士说。“药剂师，药物运输车，医生和处理药物的每个人都必须在特殊方案下适当，佩戴特定的个人保护设备，以避免暴露于病毒材料。
这勤勉
现在，三个月后，奥利维亚11磅，2盎司，据她妈妈说，“像杂草一样。”
“她非常厌倦，并喜欢盯着我们，特别是Jaxon，”洛尼自豪地说。“她也在共同哄骗，如果我们不够爱我，并不害怕让我们知道。”
就像Covid-19时代的许多新婴儿一样，奥利维亚也在严格的隔离中，特别是在接受她的输液后的前30天。除Covid-19预防外，奥利维亚还用抑制免疫系统的类固醇治疗。防护毯在前往医生办公室的路线上覆盖了她。她的身份里的每个人都始终穿着面具，她不能从其他人的叉/用具中吃或品尝食物。
维多利亚也警惕保护他人免受暴露于载体病毒，通过奥利维亚的分泌物揭示。这意味着在尿布期间穿着手套和双重袋装尿布被认为是生物危害，防止他人暴露于抗体，这会阻止未来需要Zolgensma的儿童接受它。
“现在所有这些都在我们身后，它是流感季节，”洛尼笑着说。“所以，我们在隔离方面回到了一个广场。”
大哥
愉快地说，贾克逊大哥哥jaxon，谁对治愈术后，也做得很好。
“那个小男孩像一个疯狂的男人一样在我的办公室奔跑，”哈珀·尚斯博士笑着说道。“看看是惊人的。最后一次他在，他在桌上爬上了。我们不能让他失望。没有待遇，这个孩子会不动。“
当Jaxon出生于2017年时，SpinRaza是最新的创新，刚刚在2016年批准治疗SMA。ZOLGENSMA为受体提供具有功能的SMN1基因，SpinRaza在SMN2基因上工作，修饰它，并增加它产生的蛋白质。与Zolgensma不同，SpinRaza每隔四个月给药一次，每次治疗费用为40万美元，比SMA儿童的一生中的ZOLGENSMA更昂贵
在四天，Jaxon成为最年轻的孩子在Beaumont儿童接受SpinRaza，邮寄FDA批准。
该治疗成功地保留了Jaxon的神经元和肌肉，为下一年的Zolgensma铺平了Zolgensma，于去年5月24日批准的jaxon的第二个诞辰2岁以下的儿童。
With less than 90 days to make things happen, Colone worked with Beaumont Children’s pediatric neurologist Dr. Eileen McCormick, who has since retired, and the team at Beaumont Children’s so that Jaxon could be infused with Zolgensma seven days prior to the cutoff date, his second birthday, Aug. 28.
严重的下巴未对准，可能或可能与他的SMA无关阻止Jaxon呼吸，进食和舒适地说话。随着密歇根医学的重建手术，雅克逊的医生相信他可以赶上他的同龄人并恢复他的快乐和积极的生活方式。
幸福的结局
“虽然SpinRaza和Zolgensma都是较新的药物，但仍然仍有待观察，这些家庭和其他人以前从未有过的机会，”Harper-Shankie博士说。“这是一个很大的事。未来有很多希望和真正的惊人结果。“
他们的到来的时间和转变的含量在山谷和加西亚没有丢失。
“这么多人，很多人努力为我们的孩子有这种生活质量，”洛尼说。“这对我们来说意义重大，而不是一个，但他们两人都很早就治疗并具有很大的预期。说我们很幸运是轻描淡写的。我们不能更欣喜若狂。“